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Mutação genética de uma única criança deu origem a doença que afeta milhões de pessoas

A anemia falciforme pode não ser tão conhecida como o VIH/Sida, a tuberculose ou a diabetes, mas afeta milhões de pessoas em todo o mundo e também pode matar.

Segundo a Fundação Sickle Cell Disease, uma instituição na Califórnia que se dedida ao estudo da anemia falciforme, há 250 milhões portadores de um gene que se for herdado de ambos os progenitores pode dar origem a esta doença que é diagnosticada todos os anos em cerca de 300 mil pessoas.

A patologia é uma das doenças genéticas mais comuns: é caracterizada por uma alteração na fisionomia dos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e adquirem o aspeto de uma foice.

Essa deformidade provoca o endurecimento dos glóbulos vermelhos, dificultando a passagem do sangue pelos vasos e a oxigenação dos tecidos. A anemia falciforme pode causar dores, anemia crónica e levar à falência de vários órgãos vitais.

Um estudo recente conduzido por investigadores do Center for Research on Genomics and Global Health (CRGGH), com base na análise do genoma de 3 mil pessoas, associou a anemia falciforme a uma mutação genética que se teria manifestado em apenas uma criança há 7 mil anos. Segundo a investigação, há milhares de anos, quando o deserto do Sahara era uma área húmida e chuvosa, coberta de floresta, uma criança nasceu com uma mutação genética que lhe conferiu imunidade contra a malária, descreve a radiotelevisão britânica BBC.

Esta doença – a malária – era tão mortal há milhares de anos como é hoje: mata uma criança a cada dois minutos em todo o mundo.

Viveu mais, cresceu mais e teve mais filhos

Há milhares de anos, essa mutação deu à criança portadora uma grande vantagem: viveu mais, cresceu mais e teve mais filhos porque sobreviveu à malária e não desenvolveu a anemia falciforme. Os seus filhos herdaram essa mutação e reproduziram-se. Mesmo hoje em dia as pessoas que têm a mutação do gene são mais resistentes à malária.

Mas é aí que entram as más consequências: se uma pessoa herda o gene com aquela mutação de ambos os progenitores acaba por desenvolver a anemia falciforme, doença que pode dar origem a problemas pulmonares e cardiovasculares, dores nas articulações e fadiga intensa. E, para piorar, perde também a proteção natural contra a malária.

Num estudo publicado na semana passada na revista científica “American Journal of Human Genetics”, os cientistas Daniel Shriner e Charles Rotimi apresentaram esta descoberta após a análise do genoma de 3 mil pessoas, das quais 156 tinham anemia falciforme.

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Hoje é dia de comemorar a Síndrome de Down

Ouvimos com frequência que há dias de tudo e para tudo. Que tudo se comemora. Numa pesquisa rápida na internet conseguimos saber de imediato “Hoje é dia de…”. Há sites que só se dedicam a isso. Mas, se algumas dessas comemorações são resultado dos media e do capitalismo desenfreado, outras servem para despertar a nossa atenção sobre determinadas problemáticas, situações ou realidades. É o caso das comemorações instituídas pelas Nações Unidas.

Hoje, dia 21 de março, celebra-se o Dia Mundial da Síndrome de Down (World Down Syndrome Day – WDSD), declarado oficialmente pelas Nações Unidas desde 2012, com o objectivo de aumentar a conscientização pública sobre esta Síndrome.

A escolha da data, 21º dia do 3º mês, não foi ao acaso. Deveu-se à singularidade da triplicação (trissomia) do 21º cromossoma e que causa a Síndrome.

As celebrações do Dia Mundial da Síndrome de Down são impulsionadas e divulgadas pela Síndrome de Down International (DSI). Através do site worlddownsyndromeday.org a DSI promove a divulgação das iniciativas da comunidade global e incentiva à participação de outras como o WDSD Call To Action e que este ano desafia e encoraja as pessoas com Síndrome de Down a dizerem ao mundo qual o seu contributo na sua comunidade nos diferentes contextos das suas vidas: escola, trabalho, tempos livres, participação política, etc., revelando assim todo o seu potencial (#WhatIBringToMyCommunity #WDSD18).

Pelo mundo fora, são muitos os projetos que têm permitido estudar, analisar e refletir sobre a integração de pessoas com Síndrome de Down no mercado de trabalho, promovendo-se assim boas práticas que facilitam a empregabilidade e a promoção de competências necessárias para o trabalho junto desta população. Actualmente, muitos desses projectos têm como objectivo desenvolver ferramentas informáticas que apoiem o trabalhador nas suas tarefas, de modo a melhorar o seu desempenho e a sua autonomia, característica fundamental para facilitar a sua integração profissional.

créditos: AFID Diferença

 

Consequentemente o número de experiências profissionais bem-sucedidas de pessoas com Síndrome de Down tem vindo a aumentar. Revelam-se trabalhadores assíduos e pontuais, com grande foco no desempenho das suas tarefas (caracterizadas por serem do tipo sequencial e rotineiro), que cumprem com profissionalismo. Muitos destes projectos têm previsto o apoio de técnicos especializados que, no acompanhamento à integração profissional de pessoas com Síndrome de Down, procuram a promoção e o desenvolvimento das suas capacidades, nomeadamente na superação das suas capacidades, limitações e barreiras.

Em Portugal a Fundação AFID Diferença – instituição de solidariedade social que pretende promover junto dos seus utentes uma vida activa com qualidade, numa sociedade de plena inclusão, – tem vindo a colaborar com outras associações em projectos com estas características, promovendo, assim, o acesso ao mercado laboral de pessoas com Síndrome de Down e o desenvolvimento das suas competências.

créditos: AFID Diferença

 

Que a comemoração deste dia sirva para transformar o nosso olhar, para que não fique enquistado no senso comum que associa a deficiência a incapacidades e dependências!

Marta Rodrigues
Directora Técnica do Centro de Actividades Ocupacionais da Fundação AFID Diferença

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DGS confirma dois casos de sarampo na Região Norte

Os dois pacientes diagnosticados são do sexo masculino: um tem 27 anos e já está “clinicamente curado” e o outro, com 47, está “internado e clinicamente estável”.

A Direção-Geral de Saúde acaba de anunciar em comunicado que estão “confirmados laboratorialmente” dois casos de sarampo na Região Norte do país, que aparentam não estar relacionados.

Um dos infectados é um homem de 27 anos que, diz o comunicado, começou a evidenciar sintomas a 26/02/2018, sendo diagnosticado oficialmente a 02/03/2018. Actualmente, o paciente “com ligação epidemiológica a França”, já está “clinicamente curado”.

O segundo caso é o de outro homem, desta vez com 43 anos, que se encontra “internado e clinicamente estável”. Só na passada segunda-feira, 12 de março, é que foi oficialmente diagnosticado com sarampo (evidenciou os primeiros sintomas a no início do mês, a 06/03/2018).

Neste momento, afirma a DGS, está em curso uma “investigação para apurar a possível origem da infeção”, já que existem outros doentes, também na Região Norte, “com sinais e sintomas clínicos, de início súbito, incluindo exantema (erupção cutânea), dores musculares e cansaço”. Ambas as confirmações foram dadas pelo Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge.

A DGS não fala de qualquer surto no Hospital de Santo António, no Porto.

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O que acontece ao corpo da mulher quando interrompe a pílula?

Quando se interrompe a toma da pílula, a mulher fica em risco quase imediato de engravidar. É um mito que depois da toma da pilula se demore a engravidar, explica a médica Maria Manuel Sampaio, especialista em Ginecologia e Obstetrícia.

O ciclo menstrual normal é regulado pelo hipotálamo e hipófise que enviam hormonas que vão atuar nos ovários e útero, induzindo alterações hormonais flutuantes ao longo do mês. Quando se toma contracetivos orais esse ciclo hormonal é frenado e as hormonas que o passam a controlar são as que tomamos na pílula, produzindo um ciclo com níveis hormonais constantes.

“Esta presença no organismo de níveis hormonais constantes impede a ovulação e portanto a capacidade de engravidar. Quando se interrompe a toma da pílula, apesar do organismo ficar sem essas hormonas exógenas numa questão de breves dias, a reativação do ciclo natural comandado pelo nosso hipotálamo pode demorar um pouco. Entretanto quando o ciclo do nosso organismo é restabelecido as hormonas retomam o comando”, diz a médica Maria Manuel Sampaio.

A toma da pílula regulariza o ciclo menstrual, diminuindo significativamente os sintomas como síndrome pré-menstrual, dores mamárias, períodos irregulares. Este sintomas vão ressurgir, na maioria das vezes, com a interrupção da mesma. A toma da pílula também diminui o fluxo e a dor menstrual. Obviamente, na grande maioria dos casos, irá haver um aumento da hemorragia e da dor associada ao período quando interrompemos a mesma.

Acne e perda de cabelo

Se a paciente iniciou a toma da pílula por acne, pilosidade aumentada, períodos irregulares, dores menstruais, o mais provável é que sem a pílula volte a ter esses sintomas. “Quando falamos de hormonas, cada caso é um caso e, reagimos de modo diferente de acordo com o nosso organismo. Portanto, alterações da pele, como acne e perda de cabelo são muito comuns”, afirma a especialista.

“Pacientes com tendência a síndrome pré-menstrual, que consiste na existência de vários sintomas tais como: irritabilidade, flutuações do humor, desejo de comer doces, retenção de líquidos a semana anterior ao período… Vão voltar a ter estes sintomas que a toma da pílula também ajuda a camuflar”, acrescenta.

Muitos estudos internacionais recentes demonstraram que o peso não se altera com o inicio ou suspensão da pílula. “Dado esta evidência não parem a pílula porque acham que vai ajudar a emagrecer… O que ajuda a emagrecer é queimar mais calorias do que as que se ingere”, alerta a médica.

Em alguns casos, pode demorar vários meses a retomar o ciclo menstrual, nesses casos deve ser procurado o ginecologista pois a toma da pílula pode ocultar patologias como o síndrome do ovário policístico.

Os sintomas associados

As hormonas da pílula controlam as hormonas e, havendo desregulação hormonal, todos os sintomas associados a essa desregulação vão ressurgir, na grande maioria dos casos com a interrupção da pílula:

  • Aumento do fluxo menstrual
  • Aumento da dor menstrual
  • Aumento de acne, da pilosidade e aumento da oleosidade e queda de cabelo
  • Aumento da síndrome pré-menstrual com os vários sintomas que o caracterizam (irritabilidade, flutuações do humor, desejo de comer doces, retenção de líquidos, etc).
  • Gravidez pois a mulher volta a ter ovulação

Quando falamos de hormonas cada caso é um caso e reagimos de modo diferente de acordo com o nosso organismo.

Uma nota final muito importante: Não se deve fazer “pausas da toma da pílula”.

A pílula só deve ser interrompida quando se pretende engravidar, mudar de método contracetivo ou surgir uma doença incompatível com a sua toma (muito raro).

É um mito muito antigo sem validade científica. Vários estudos defendem que a toma da pílula contínua diminui o risco de cancro do ovário (diminuição de 50% após 5 anos de toma contínua, por exemplo).

As explicações da médica Maria Manuel Sampaio, especialista em Ginecologia e Obstetrícia.

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